Enfermedades conocidas como «raras»

Hace unos días aparecieron en televisión los padres de un niño con Síndrome de Moebius. No conocía esta enfermedad rara, que se caracteriza por una falta de desarrollo de los nervios faciales. Esto provoca que su cara carezca de capacidad de expresión, no pueden cerrar los párpados a voluntad y necesitan humedecer los ojos de manera artificial. Además pueden presentar problemas para alimentarse por via oral por incapacidad para cerrar la epiglotis.

Medicamentos

Existen muchas enfermedades raras, con una casuística tan escasa que suelen estar poco estudiadas. Esto supone un gran problema para el enfermo y sus familiares ya que los tratamientos o no existen o son muy costosos.

* Síndrome del acento extranjero: Alteración adquirida del habla a consecuencia de una lesión en el sistema nervioso central.

Después de algún tipo de trauma el paciente comienza a hablar su idioma materno como si fuera un extranjero, con una pronunciación extraña. La persona que lo padece es consciente de esta situación y, en consecuencia, suele sufrir trastornos psicológicos por no poder controlar esta situación.

* Hipertricosis lanuginosa congénita: Es una enfermedad producto de una mutación que puede heredarse. El lanugo es esa pelusilla que tienen muchos bebés al nacer en algunas partes de su cuerpo y que al poco tiempo desaparece. En el caso de esta enfermedad este pelo es abundante y persistente, lo que les da aspecto de “hombres-lobo”. Aunque se podría pensar que estos enfermos motivaron las historias de licantropía por su aspecto los escasos 50 casos en toda Europa documentados desde la Edad Media lo hace poco probable.

Enfermedades raras

* Gemelos parásitos: En realidad es un caso extremo de siameses ya que uno de los gemelos crece en el interior del otro, unido también por algunas de sus partes. Se manifiesta externamente por un abombamiento del abdomen, donde está contenido el gemelo “parásito” aunque también puede estar localizado en otras zonas del cuerpo. La cirugía es extremadamente complicada. No hay que confundir esta enfermedad con la reabsorción de un gemelo en la fase fetal, que no suele dejar rastro perjudicial en el huésped. Bueno, salvo en el libro “La zona oscura”, de Stephen King.

Seguiremos con el repaso de enfermedades raras, incluyendo el síndrome del pelo impeinable…

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3 comentarios

  1. laura maria avila calderon dice:

    oye tan feoooooooooooooo parece un oso

  2. el parcero dice:

    ese man se parece al hombre lobo me recuerda a los filantropos o algo asi mui buenas las imvestigaciones que se estan haciendo pues asi se podra hallar el gen mutante y utilizarlo entatamientos contra la calvicie

  3. eduardo dice:

    te lo envio por que es curioso

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